Rövid testtartás (törpészet)

A rövid testtartás (törpék, hipofízis törpék) egy olyan szindróma, amelyet mind az endokrin, mind a nem endokrin jellegű betegségek okoznak. Ez a betegség nagyon ritka, és a fizikai fejlődés és a növekedési jellemzők késleltetése jellemzi, ami a növekedési hormon (növekedési hormon) szekréciójának problémáival jár. A görög törpe fordítás "törpe".

Tünetek

A törpészet jele, ha egy férfi magassága kevesebb, mint 130 cm, és egy nő kevesebb, mint 120 cm. A gyakorlatilag egészséges gyermekek esetében a családi rövid testtartás a fizikai fejlődés egyik lehetősége..

A növekedés és fejlődés szignifikáns elmaradása az egy adott kor átlagához viszonyítva, ez lehet a növekedési dinamika és a testtömeg csökkenése. A születéstől kezdve az ilyen gyermekeknek normális mutatói lehetnek, de később egyértelműen elmaradhatnak a társaiktól. Bizonyos formákban a gyermekek törpeképessége az első életévben jelentkezik, de leggyakrabban 2-4 éves kortól..

A nanizmusban szenvedők esetében az arányok inkább hasonlítanak a gyermekek arányára. A bőr sápadt, száraz lehet, amelyet a mellékpajzsmirigy funkcióinak teljes vagy részleges elégtelensége határoz meg. Azok, akik nem kaptak megfelelő kezelést, korán elkezdenek öregedni, ráncok jelennek meg. A zsírszövet szintén rosszul fejlett, a testzsír a mellkason, csípőjén, gyomorában diagnosztizálható. Az izomrendszer szintén rosszul fejlett. Gyakran nincs másodlagos hajnövekedés. Szintén nélkülözhetetlen jel a váz lassú csontosodása. Megfigyelhetjük az elsődleges fogak késői pótlását az anyajegyekkel..

Az agyalapi mirigy gonadotropikus funkciójának elvesztése a nem megfelelő fejlõdés tüneteivel nyilvánulhat meg. A korpásodásban szenvedő férfiak általában péniszmérettel rendelkeznek, fejletlenül fejlettek a herezacskóban, és nem rendelkeznek másodlagos szexuális tulajdonságokkal. Bizonyos fiatalkori vonásoknál a mentális fejlődés normális lehet. Neurológiai vizsgálat esetén meg lehet határozni az idegrendszer szerves léziójának jeleit. A belső szervek mérete szintén csökkent, hipotenzió, bradycardia jelentkezik. Másodlagos hypocorticism fordulhat elő..

A belső szervek mérete csökkent. Gyakran olyan problémák esetén, mint a törpe, a tünetek tompa szívhangok, artériás hipotenzió, funkcionális zavarok különböző területeken.

Okoz

Egy olyan betegség, mint például az agyalapi mirigy kialakulásának okai között szerepel az agyalapi mirigy elváltozása (különféle sérülések, daganatok, fertőző és toxikus sérülések), valamint az agyalapi mirigy rendellenessége a hipotalamuszhoz képest..

Bizonyos genetikai tényezők szerepet játszanak, a traumás, daganatos, toxikus és fertőző problémákat a középhipofízis zónában.

Az agyalapi mirigy növekedési hormon funkciójának, biológiailag inaktív növekedési hormonoknak vagy a perifériás szövetek rontott érzékenységének csökkentése vagy teljes elvesztése.

Az agyalapi mirigy sok formája genetikai betegség. A leggyakoribb a törpészet. Találkozhat olyan betegekkel, akiket a központi idegrendszer érint az oxigénhiány és a sérülések miatt. Gyakran ez többszörös terhesség esetén fordul elő. A fizikai fejlődési rendellenességeket súlyosbító tényezők lehetnek az alultápláltság, a rossz egészségi állapot és a negatív környezeti tényezők..

Diagnostics

A lassú növekedést és a látszólagos rövid testtartást már a gyermek életének első hónapjaiban, valamivel ritkábban - a pubertás idején meghatározzák. A röntgenvizsgálat eredményeként megfigyelhető az csontozás késleltetése és a csontváz differenciálódása. Ezenkívül a növekedési hormon alapkoncentrációja a vér szérumban is csökkenthetõ vagy normális lehet, arginin vagy inzulin bevezetésével a növekedési hormon szekréciója nem növekszik, amint az a normál esetben történik. Időnként még a szekréció szintjének rövid távú és alig észrevehető növekedése is megfigyelhető.

Kezelés

A törpék kezelésének lényege a hormonpótló kezelés. Időnként szexet és pajzsmirigyhormonokat kell szednie. Meg kell gyógyítani azt a betegséget is, amely a nanizmust okozta.

A nanizmus kórokozóinak kezelésének fő módja az emberi növekedési hormon eltávolítása. Az anabolikus szteroidok használata elismert nagyon fontos módszer..

Azoknál a betegeknél, akiknek hipotireózis klinikai tünetei vannak, pajzsmirigyhormon-kezelést kell szedniük. A szexuális fejlődés stimulálása érdekében a növekedési zónák bezárása után nemi hormonokat alkalmaznak: férfiak esetében - korion gonadotropint és tesztoszteront tartalmazó gyógyszereket, valamint a mellékvesekéreg hipofízisében - glükokortikoidokat, nők esetében ezek ösztrogéneket, valamint női test készítményeket..

Amennyiben a központi idegrendszer működése károsodik, érrendszeri gyógyszereket írnak fel. Időnként kiszáradási kezelést végeznek, amelynek felszívódó tulajdonságai vannak.

Az agyalapi mirigy kezelésekor nagyon fontos betartani a szubsztitúciós kezelés fő szabályait, amelyeknek nagyon közel kell lenniük a növekedési hormon szekréciójának fiziológiai körülményeihez. Komplex terápiát írnak elő a test általános erősítésére, a megfelelő táplálkozásra, az A- és D-vitamin bevitelére, valamint a cinket, kalciumot, foszfort tartalmazó készítményekre. A szakértők azt tanácsolják, hogy tartson be olyan étrendet, amely sok vitamint és fehérjét tartalmaz..

A nanizmus genetikai formái esetén az élet további előrejelzése kedvező, agykárosodás esetén meghatározza az alapbetegséget.

Hogyan fogadtam el, hogy a gyermekem törpe

Július 20., 19, 12:00

E-mailben értesítést kap a szerző új cikkeiről.
Bármikor leiratkozhat az értesítésekről, ha a levél szövegében egy speciális linkre kattint.

Tartalomjegyzék

Soyuzmultfilm Stúdió, 1964.

Sok szülőnek nehéz felismernie, hogy gyermeke valamilyen veleszületett patológiával rendelkezik. A felnőtteknek nagy munkát kell elvégezniük magukon, el kell fogadniuk azt a tényt, hogy csecsemőjük szokatlan, és meg kell értenie annak jellemzőit..

A blogger, Margaret Dedman elmondta az American Baby magazinnak, hogyan vált egy törpe lánya anyjának. A „Gólya a tetőn” projekt fordítja történetét az orosz olvasók számára.

Csodálatos gyermek

Abigail lányom különleges. Ő egy törpe. Sok ember számára ez a szó fantasztikusan hangzik, de számunkra ez a kifejezés diagnózis. Természetesen orvosi szempontból ezt “csontváz diszplázia”, “genetikai mutáció” vagy akár “születési rendellenesség” -nek nevezik. De egyszerűen gyermekeink egyik tulajdonságát - törpészet - nevezzük.

A lányom rövid karokkal és lábakkal rendelkezik. Ő egy kis ember. Első pillantásra nagyon különbözik a többi gyermektől, de növekedése nem befolyásolja a személyiségét.

Két éves korában neuro-sebészeti műtéten ment keresztül, és most kissé hasonlít a környező gyermekekre. És még nem beszél teljes mondatokkal. De kezdjük azzal, hogy mi történt?.

A terhességem először patológiák és jellemzők nélkül ment végbe. Az első hónapokban hányingert éreztem, később puffadás érzés jelent meg. Természetesen e 9 hónap alatt sok emlékezetes pillanatról volt szó: az első ultrahang vizsgálat, a gyermek szívverésének érzése, az első mozdulatok. A férjemmel és én vártuk első babánk megjelenését.

Patológia. A reakciónk

Terhesség 32. hetében életünk megváltozott. A következő ultrahang során az orvosok patológiát észleltek. Az orvosok elmondták nekünk, hogy a baba karja és lába túl lassan növekszik, és 2-3 hetes mögött van..

Anélkül, hogy kétszer gondolkodtunk volna, elmentünk a perinatális központba, Yale-New Havenbe. Yale-ben megerősítették minket, hogy a csecsemő végtagjai nem arányosak a testével és a fejével. Ezenkívül sok tudományos kifejezés diktált bennünket: "csontváz diszplázia", ​​"eltérés a normától". Az orvosok egy csomó furcsa szót mondtak nekünk, amelyekből csak egy dolgot tudtunk megérteni: a lányunk törpe.

Elpusztultunk. Bevallom, először egyszerűen megtagadtam hinni. Időre volt szükségünk egy tény felismeréséhez és elfogadásához - a lányunk nem lesz az, amire gondoltuk.

Szerencsére a férjem minden helyzetben optimista. Engemől eltérően, gyorsan kapott ilyen nehéz híreket, és hamarosan felvidított. De számomra nem volt ilyen egyszerű. A bűn és az önszánalom nem engedte el.

Nekem nehéz volt, mert a gyermekem nem volt az, amire számítottam. Ezek a gondolatok önzőnek tűnhetnek egy adott helyzetben. De nem hagytak el engem.

Mi a törpészet??

Ahhoz, hogy megértsük, mi különleges a lányunkban, több száz orvosi cikket olvastam a törpékről. Minden 25. ezred baba törpe. Összességében a tudomány e patológia több mint 200 típusát ismeri. A törpék bizonyos típusait mentális és / vagy fizikai rendellenességek kísérik..

Leggyakrabban achondroplasia fordul elő, ezt lányunkban is diagnosztizálták. Ez azt jelenti, hogy a gyermek feje és mellkasa normál méretű vagy néha kissé nagyobb. De a karok és a lábak sokkal kisebbek. A végtagok kis mérete miatt a gyermek magassága sokkal alacsonyabb, mint a hétköznapi gyermekeknél. Az Achondroplasia a felnőttkorban leginkább észrevehető..

De ami a legfontosabb: az achondroplasia nem befolyásolja a gyermek intelligenciáját. A lányunk képes lesz normális életet élni, és ez csodálatos!

Abigail születése

Abigail Louis egy hideg téli reggelen született február 4-én. Elfogadtuk őt azért, aki ő. A gyermeket minden barátunk és rokonunk elfogadta. Eleinte megjelenése megdöbbentő volt, mivel még soha nem láttuk törpe babákat..

Már tudtuk, hogy kis karjai és lábai lesznek, de nem voltak készen arra, hogy a feje annyira hatalmas legyen! Így vagy úgy beleszerettünk különleges gyermekünkbe, és gondozni kezdtük őt.

Sajnos Abigail nemcsak a törpétől szenvedett. Kraniosynostózist diagnosztizáltak, amely teljesen nem kapcsolódott a törpéhez, de egy sokkal veszélyesebb betegség. A craniosynostosis olyan állapot, amelyet a koponyavarratok túl korai bezárása jellemez.

Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermeknek sürgős orvosi ellátásra van szüksége, különben a betegség az agy fejlődésének patológiájához vezet. Abigail túlélt az idegsebészeti és a plasztikai műtétet.

Komplex műtétra készültünk, de egy héttel korábban a helyi orvosok felhívtak minket és megtagadták az orvosi ellátást! Abigail esete túlságosan bonyolult volt számukra.

Valószínűleg ez a legjobb. A helyi orvosok értékelték képességeiket, és nem vették fel a műtétet. Ismét a Yale klinikára mentünk, a craniofacial osztályra. Az orvosok csodát hajtottak végre.

De mielőtt 6 óra vártunk. A klinikán ültünk, folyóiratokat böngészve és megpróbálva nem gondolkodni azon, hogy mi történik a lányunkkal. Szerencsére a műtét sikeres volt, és az orvosok képesek voltak megbirkózni a patológiával.

Jövő abigail

A Abigail egészségéért folytatott küzdelem mögött van. Meg tudtuk gyógyítani a koponya megsértését, és most semmi nem veszélyeztette a gyermek életét.

Tapasztalataink azonban ezzel nem ért véget. Most arra a napra gondolunk, amikor a lányunk rájön, hogy törpe. Végül is a baba élni fog és sikeres lehet egy nagy ember világában.

A világon minden nagyra készül: az iskolai íróasztaloktól az autókig és WC-kig. Tisztában vagyunk azzal, hogy az általános iskola nem jár gyerekes nevetségek nélkül. A közép- és középiskolában nehéz lesz barátokat találni, és különösen beleszeret.

De biztos vagyok abban, hogy Isten segít nekünk erőt találni és megbirkózni minden nehézséggel..

Normál vagy Átlagos?

Miután Abigail megjelent az életünkben, valódi jótékonysági szakemberekké váltak: csatlakoztunk egy helyi szervezethez, amelyben segítséget nyújtunk a fiataloknak, és egy másik családnak kezdtünk segítséget nyújtani, amely a kisgyermekétől csak megismerte a kraniosynosztózist. A lányunk olyan hatalmakat adott nekünk, amelyekről még nem tudtunk..

Abigail megtanított minket különbséget tenni a "normál" és az "átlagos" fogalmak között. A női mell normál mérete, a normális köröm mérete, normális növekedés - erre nem kerül sor. Vannak átlagos mellek, körmök és magasságuk, és minden, ami ettől eltér, szintén a norma.

Most, hogy felismertük ezt az életbölcsességet, meg akarjuk osztani másokkal. A törpészet nem félelmetes, és természetesen normális. Végül is minden ember különbözik, mindannyian valami különleges, és ez csodálatos.

Terhes nők és anyukák segítése

Ingyenes forródrót nehéz helyzetekben

A hipofititarizmus gyermekek hipofititarizmusa

Az iLive tartalmát az egészségügyi szakemberek ellenőrzik, hogy a lehető legjobb pontosságot és a tényekkel való összhangot biztosítsák..

Szigorú szabályok vonatkoznak az információforrások megválasztására, és csak megbízható webhelyekre, tudományos kutatóintézetekre és - ha lehetséges - bevált orvosi kutatásokra utalunk. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben szereplő számok ([1], [2] stb.) Interaktív linkek az ilyen tanulmányokhoz..

Ha úgy gondolja, hogy bármelyik anyagunk pontatlan, elavult vagy egyéb módon megkérdőjelezhető, válassza ki azt, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket.

A növekedési hormon (STH) metabolikus hatásai összetettek és megjelennek, az alkalmazás helyétől függően. A növekedési hormon a fő hormon, amely serkenti a lineáris növekedést. Elősegíti a csontok növekedését, a belső szervek növekedését és differenciálódását, az izomszövet fejlődését.

A növekedési hormonhiány az agyalapi mirigy növekedési hormonjának szekréciójának elsődleges megsértése vagy a hipotalamusz szabályozásának megsértése következtében alakul ki..

ICD-10 kód

Az agyalapi mirigy oka egy gyermekben

A test növekedését elég sok tényező szabályozza. Az endokrin szabályozás genetikai rendellenességei, a szomatikus krónikus betegségek és a társadalmi problémák elkábított növekedést okozhatnak. A növekedési folyamatok hormonális szabályozását a növekedési hormon, a pajzsmirigyhormonok, az inzulin, a glükokortikoidok, a mellékvese androgének, a nemi hormonok kölcsönhatása valósítja meg. Egyikük elégtelensége (csökkent szekréció vagy csökkent vétel) meghatározhatja a kábítás egyik vagy másik klinikai változatát.

A hipopituitarizmus etiológiája nagyon változatos.

  • Veleszületett növekedési hormonhiány.
    • Örökletes (növekedési hormon gén patológia, hipofízis transzkriptor faktor, STG-RG receptor gén).
    • Az STG-RG idiopátiás hiánya.
    • Hipotalamikus-hipofízis rendszer fejlődésének hiányosságai.
  • Szerzett növekedési hormonhiány.
    • A hypothalamus és az agyalapi mirigy daganatok (craniopharyngea, hamartoma, neurofibroma, germinoma, hypophysis adenoma).
    • Az agy más részeinek daganata (glioma látási metszéspontja).
    • sérülések.
    • Fertőző betegségek (vírusos, bakteriális encephalitis és meningitis, nem specifikus hipofízis).
    • Supraselláris arachnoid ciszták, hidrocephalus.
    • Vaszkuláris patológia (hypophysis érrendszeri aneurizmák, hypophysis infarktus).
    • A fej és a nyak besugárzása.
    • A kemoterápia toxikus hatásai.
    • Infiltratív betegségek (histiocytosis, sarcoidosis).
    • Átmeneti (alkotmányos növekedés és pubertás lemaradás, pszichoszociális törpe).
  • Növekedési hormon perifériás ellenállása.
    • Az STG receptor gén patológiája (mutációk) (Laron-szindróma, afrikai piggymák törpeképessége).
    • Biológiailag inaktív növekedési hormon.
    • Inzulinszerű növekedési faktor ellenállás (IGF-1).

Pathogenezis

A növekedési hormon hiánya csökken az inzulinszerű növekedési faktorok (fehérje szintézis stimulátorok), a fibroblaszt növekedési faktor (stimulálja a porc sejtek, a kötőszövetek, ízületek) megoszlását a májban, a vesékben és más szervekben, epidermális bőr növekedési faktor, vérlemezke növekedési faktorok, fehérvérsejtek, eritropoetin, idegek stb. Ennek következménye a csontváz, az izmok és a belső szervek növekedési ütemének csökkenése. Csökkent a glükóz felhasználása, gátolódik a lipolízis, a glükoneogenezis. A gonadotropinok, TSH, ACTH csökkent szekréciója a pajzsmirigy, mellékvesekéreg, gonidok működésének csökkenéséhez vezet.

A Pit-1 gén genetikai hibája által okozott kombinált növekedési hormon, TSH és prolaktinhiány (vagy hipofízispecifikus transzkriptor faktor) a hypothyreosis tüneteihez vezet, jelentős szaporodásgátlás, bradycardia, székrekedés, száraz bőr és a szexuális fejlődés hiánya ellen..

A Pror-1 gén genetikai hibáját növekedési hormon hiány és prolaktin, TSH, ACTH, luteotrop (LH) és tüsző stimuláló hormonok (FSH) elégtelen szekréciója kíséri. A Pit-1 és a Pror-1 gének megsértése esetén először növekedési hormonhiány alakul ki, később pedig az adenohipofízis más hormonjainak kiválasztódásának megsértése..

Agyalapi mirigy tünetei gyermekkorban

Azoknál a betegeknél, akiknél nincs az agyalapi mirigy látható sérülése, éles növekedési retardációval, növekedési retardációval és csontok érésével, a normál testarány jellemző. Minden gyermeknek, akinek növekedési hiánya van, a gyermekorvosnak növekedési görbével kell rendelkeznie. Néhány gyermeknél az év végére észlelhető a növekedés késleltetése, de a növekedési késés gyakran nyilvánvalóvá válik, és 2–4 évvel eléri a három standard eltérést a társak átlagos életkorától. Kis jellemzők, vékony haj, magas hang, kerek fej, rövid nyak, kis kezek és lábak jellemzõk. Építsen infantili, pelyhes száraz bőrt sárgás árnyalattal. A nemi szervek fejletlenek, másodlagos szexuális tulajdonságok hiányoznak. A tünetekkel járó hipoglikémia esetenként megfigyelhető, általában üres gyomorban. Az intelligencia általában nem szenved.

A romboló folyamatok fejlődésével a hipotalamusz-hipofízis régióban a nanizmus bármely életkorban kialakul. Ugyanakkor a növekedés megáll, asztenia lép fel. A puberteység nem fordul elő, és ha már megkezdődött, akkor visszaállhat. Időnként a diabetes insipidus tünetei jelentkeznek - szomjúság, poliuria. A növekvő tumor fejfájást, hányást, látáskárosodást, rohamokat okozhat. A növekedési retardáció általában megelőzi a neurológiai tüneteket..

Agyalapi mirigy diagnosztizálása egy gyermeknél

A növekedés retardációjának azonosítása elsősorban antropometrikus adatok alapján történik: a növekedés szórási együtthatója (SD) kronológiai életkor és nem szerint -2 alatt van, a növekedés üteme évente kevesebb, mint 4 cm, a fizikummal arányosan.

Műszeres kutatás

Jellemző a csontok késleltetése (több mint 2 év az időrendi életkorhoz viszonyítva). Az MRI-vel kimutatták a hipotalamikus-hipofízis régió morfológiai változásait (hypoplasia vagy hypophysis aplasia, hypophysis lábszakadás-szindróma, a neurohypophysis ektopia, ezzel járó rendellenességek).

Laboratóriumi kutatás

A növekedési hormon hiányának diagnosztizálása stimulációs teszteket is tartalmaz. A növekedési hormon hiányának diagnosztizálására a vérben a növekedési hormon egyetlen meghatározása nem rendelkezik diagnosztikai értékkel a szekréció epizodikus jellege miatt. A növekedési hormont a szomatotrófok 20-30 percenként szabadítják fel a vérbe. Az STH-stimuláló tesztek különféle gyógyszerek azon képességén alapulnak, hogy stimulálják a növekedési hormon szekrécióját, beleértve az inzulint, arginint, dopamint, STG-RG-t, klonidint. A klonidint a testfelületén 0,15 mg / m 2 dózisban írják elő, vérmintákat vesznek 30 percenként 2,5 órán át.A teljes növekedési hormon hiányát diagnosztizálják a növekedési hormon felszabadulása esetén, ha a stimuláció kevesebb, mint 7 ng / ml, részleges hiány - csúcson kibocsátás 7-10 ng / ml között.

Az inzulinszerű növekedési faktorok - IGF-1, IGF-2 és IGF-kötő protein-3 - meghatározása az egyik diagnosztikai szempontból legfontosabb teszt a nanizmus igazolására. Az STH-hiány szorosan korrelál az IGF-1, IGF-2 és IGF-kötő protein-3 csökkent szintjével.

Amit meg kell vizsgálni?

Hogyan kell felmérni?

Milyen tesztekre van szükség?

Megkülönböztető diagnózis

A növekedési hormon hiányának differenciáldiagnosztikáját alkotmányos növekedési retardációval és pubertással végezzük. Azok a szülők gyermeke, akiknek korábban volt növekedési retarduma és pubertása, nagyobb valószínűséggel öröklik ezt a fejlődési mintát.

Az ilyen gyermekek normál súlyú és magasságúak születéskor, normálisan 2 éves korig nőnek, majd a növekedési ráta csökken. A csontok általában a növekedés korának felelnek meg. Növekedési ráta - legalább 5 cm évente. A stimuláló tesztek a növekedési hormon jelentős felszabadulását mutatják (több mint 10 ng / ml), de a növekedési hormon integrált napi szekréciója csökken. A pubertikát őrizetbe veszik a csontok késése miatt. A végső növekedés elérésének határideje időben eltolódik, a végső növekedés általában hormonterápia nélkül normális.

A legbonyolultabb differenciáldiagnózis a kábítás szindrómás formáival:

Laron-szindróma - növekedési hormon receptor érzéketlenség szindróma. Ennek a betegségnek a molekuláris alapja az STH receptor gén különféle mutációi. Ebben az esetben a növekedési hormon szekréciója nem romlik, de a célszövet szintjén a receptor érzékeny a növekedési hormonra. A klinikai tünetek hasonlóak a veleszületett növekedési hormon hiányban szenvedő gyermekek esetében..

A hormonális jellemzők közé tartozik a magas vagy normális növekedési hormon alapszint a vérben, a növekedési hormon hiperergikus reakciója STH stimuláló minták jelenlétében, alacsony IGF és IGF-kötő protein-3 szint a vérben.

A Laron-szindróma diagnosztizálására IGF-1-stimuláló tesztet alkalmaznak - egy növekedési hormon készítmény bevezetését és az IGF-1 és IGF-SB-3 szintjének meghatározását a teszt kezdetén és egy nappal a teszt vége után. Laron-szindrómás gyermekekben az stimuláció során nem növekszik az IGF, szemben az agyalapi mirigy kóros gyermekeivel.

A növekedési retardációval küzdő gyermekek differenciáldiagnosztikai kutatásának már az első szakaszában a klinikai vizsgálat a szindrómás nanizmusban szenvedő betegeket fedezi fel, mivel a kromoszomális patológia sok formáját egy tipikus fenotípus jellemzi. Ez azonban nem túl egyszerű feladat, mivel csak 200 veleszületett genetikai szindróma ismert, amelyeket kísértés kísér.

Shereshevsky Turner szindróma - gonad diszgenezis szindróma. 1. gyakoriság: 2000-1: 2500 újszülött. Kromoszóma rendellenességek:

  • teljes monoszómia 45X0 (57%);
  • 46X izokromoszóma (Xq) (17%);
  • mozaik monoszómia 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • mozaikos monoszómia YX kromoszóma jelenlétével 45X0 / 45XY (4%) stb..

A klinikai tünetek a törpéria, hordó alakú mellkas, széles távolságban elhelyezkedő mellbimbók, alacsony hajnövekedés a nyak hátán, pterygoid redők a nyakon, rövid nyak, gótikus szájpad, ptosis, mikrognathia, a könyökízületek fényeltérése, többszörös pigmentált nevi, a kezek nyirokduzzadása és újszülöttek.

Egyidejű betegségek - az aorta és az aorta szelepe károsodása, húgyúti rendszer károsodása, autoimmun pajzsmirigygyulladás, alopecia, csökkent szénhidráttolerancia.

A növekedés serkentésére rekombináns növekedési hormon kezelése indokolt. Szexuális fejlődés lehetséges ösztrogén- és progeszteronpótló terápiával.

Noonan-szindróma. A betegség szórványos, de lehetséges autoszomális domináns öröklés. A fenotípus hasonló a Shereshevsky-Turner szindrómaéhoz. A kariotípus normális. A kriptorchidizmus és a késleltetett pubertás fiúkban, a jobb szív rendellenességei észlelhetők. A betegek 50% -ánál van mentális retardáció. A fiúk végső növekedése - 162 cm, lányok - 152 cm.

Cornelia de Lange-szindróma magában foglalja a születéskori növekedési retardációt, mentális retardációt, összeolvadt szemöldökét, ptosist, ívelt hosszú szempillákat, mikrogenizmust, egy kis orr elülső nyitott orrlyukkal, vékony ajkak, alacsony fül, hipertricózis, alacsony hajnövekedés a homlokon és a nyakon, syndactyly, korlátozás a könyökízületek mozgása, csontváz aszimmetria. cryptorchidism.

Ezüst Russell-szindróma magában foglalja a méhen belüli növekedési retardációt, a csontváz aszimmetriáját, az ötödik ujj rövidítését és görbületét, háromszög alakú arcát, keskeny ajkakat leengedett sarkokkal, korai pubertást, csípő veleszületett diszlokációját, veseműködési rendellenességeket, hypospadias, mentális retardációt (néhány betegnél).

Progeriát - a Gatchinson-Guildford-szindrómát - a korai öregedés jellemzői reprezentálják, 2-3 éves kortól fejlődve, a várható élettartam átlagosan 12-13 év.

Sok krónikus betegség esetén jelentős növekedési lassulás lép fel. A hipoxia, az anyagcsere-rendellenességek, a hosszan tartó intoxikáció ahhoz vezet, hogy a növekedési folyamatokat szabályozó hormonok biológiai hatásai nem képesek felismerni, annak ellenére, hogy a szervezetben elegendő koncentrációban vannak. Ugyanakkor a növekedés üteme általában a szomatikus betegség kezdetétől kezdve lassul, a szexuális fejlődés késik, a csontok korszerűen elmaradnak az időrendtől. Ilyen betegségek a következők:

  • vázrendszer betegségei - achondroplasia, hypochondroplasia, hiányos osteogenesis, mesolytic dysplasia;
  • bélbetegségek - Crohn-kór, celiakia, malabsorpciós szindróma, hasnyálmirigy cisztás fibrózisa;
  • alultápláltság - fehérjehiány (kwashiorkor), vitaminhiány, ásványi anyaghiány (cink, vas);
  • vesebetegség - krónikus veseelégtelenség, vese diszplázia, Fanconi nephronophysis, vese tubuláris acidózis, nephrogén diabétesz insipidus;
  • szív- és érrendszeri betegségek - szív- és érrendszeri rendellenességek, veleszületett és korai carditis;
  • anyagcsere-betegségek - glikogenózisok, mukopoliszacharidózisok, lipoidózisok;
  • vérbetegségek - sarlósejtes vérszegénység, talasémia, hipoplasztikus AF;
  • endokrin rendszer betegségek - hypothyreosis, gonad dysgenesis, Cushing-szindróma, PPR, nem kompenzált diabetes mellitus.

Törpék gyermekeknél: tünetek és okok

A törpeképesség az endokrin rendszer olyan betegsége, amelyben a növekedést a normál alatti szinten lehet megfigyelni. Ha felnőtt esetében ez a férfiaknál 130 cm, a nőknél pedig 120 cm, akkor a gyermekek számára a határ meghatározása nehezebb. Ebben az esetben érdemes beszélni az életkor normájához viszonyított jelentős növekedési retardációról.

A törpészet okai

Kétségtelen, hogy a növekedési retardáció függ az agyalapi mirigy működésétől. Az agyalapi mirigy működésének és ennek következtében az agyalapi mirigy működésének csökkenésének okai eltérőek: a diencephalon károsodása, a csírahipfízis epiteliális elemeiből kialakult daganatok.

Általános szabály, hogy a hipofízis törpék időben születnek, normál magasságban és súlyban vannak, és a betegség előtt megfelelően fejlődnek. A növekedés késleltetését nagyon élesen észleljük: bizonyos életkorban megállva a növekedés (leggyakrabban az óvodában), a betegek teljesen leállnak, vagy rendkívül rosszul nőnek..

A növekedési retardáció kronológiai kapcsolatának megállapítása bármely korábbi betegséggel a legtöbb esetben kudarcot vall. Vannak utalások az öröklődés hatására az agyalapi mirigy növekedésének előfordulásakor.

A törpe tünetei

A hipofízis növekedési retardációt leggyakrabban 5-7 éves gyermekeknél észlelik. Az agyalapi mirigy növekedésének jelei nagyon jellemzőek. Az állandó tünetek a növekedés retardációja, a szexuális fejlődés. Szinte minden esetben késleltetjük az esztergálási folyamatokat.

A bőr sápadt, pelyhes, néha száraz. A fej hajszaporodása normális, jó szempillák, de a csomagtartón és az végtagokon nincs haj. Ráncok jelennek meg az arc bőrén (homlokon, arcon, a szem külső sarkában), így a betegnek sajátos „szenilis” megjelenése van. A bőr alatti szövet egyenetlenül fejlődik, túlzott a zsír lerakódás az emlőmirigyek és az abdominális fal falában, egyes esetekben a szálak túlzott fejlődése a szupraklavikularis régióban.

A hipofízis törpék mentális fejlődése szignifikánsan kevesebb szenved, mint fizikai fejlődésük.
A beteg növekedésének késleltetése nagyon jelentős lehet. Időnként egy felnőtt beteg növekedése megegyezik az első életévben lévő gyermek növekedésével. A nemi szervek fejlődésének késleltetését mind a másodlagos szexuális jellemzők hiánya, mind a nemi szervek jelentős alulfejlettsége jellemzi. Serdülőkorú fiúkban a gonidák lehetnek szilvakő méretűek, bab. Tizenéves lányoknál az emlőmirigyek nem fejlődnek ki, a méh vékony kötőszöveti zsinórként határozható meg, a függelék általában nem határozható meg.

Törpe kezelés

Manapság a törpék kezelésére az intersticiális hipofízis régiót kis dózisú röntgen besugárzással, az agyalapi mirigy transzplantációval használják. Ezen módszerek egyike sem hatékony. Ennek a betegségnek a problémája a beteg pszichológiai támogatása is. Másoknak kell megmutatniuk. A beteg gyermeknek gyakran nehéz elfogadnia magát azért, aki ő az, és a szülőknek segíteniük kell ebben. Bizonyos esetekben forduljon szakmai pszichológushoz.

Hipofizikus törpe (törpe). Okok, tünetek, hatékony kezelés.

Szinte minden embernek életében legalább egyszer kellett találkoznia felnőttekkel, emberek megjelenése mellett, de nagyon kicsi testtartással. Azonnal felmerül az ötlet, hogy hogyan lehet ez, és miért történik ez..

Ez a cikk olyan betegségekkel kapcsolatos kérdésekkel foglalkozik, mint például az agyalapi mirigy fürfism, vagy mivel azt hipofízis törpének is nevezik, mint az egyik olyan betegség, amely megsérti az ember normál növekedését és testi fejlődését..

A betegség mind a férfiakat, mind a nőket érinti. A törpe törpével a férfiak akár 130 cm magasságot is elérhetnek, míg a nők magassága legfeljebb 120 cm.

A törpe törpészet olyan betegség, amely az endokrin rendszer hibás működésével és különösen a növekedési hormon elégtelen szekréciójával jár, ami ahhoz vezet, hogy a váz és az összes belső szerv növekedése késik.

Az endokrin rendszer anatómiája és élettana

Az endokrin rendszer szervek olyan komplexe, amely biológiailag aktív anyagokat - hormonokat - szintetizál a vérben.

Az endokrin rendszer központi és perifériás szervekből áll.
A központi szervek közé tartozik a hipotalamusz és az agyalapi mirigy.

A perifériás szervekhez - pajzsmirigy, mellékvesék, petefészek (nőkben), herék (férfiakban). A hasnyálmirigy vegyes funkcióval rendelkező szervekre utal.
A hipotalamusz az úgynevezett felszabadító tényezőket hozza létre, amelyek hozzájárulnak a hipofízis hormonok előállításához, amelyek szabályozzák a belső szervek aktivitását. Ezen hormonok egyike a szomatotropin, amelyet az agyalapi mirigy szintetizálnak..

A növekedési hormon hatása különbözik a belső szekréció más homonjainak hatásától, amelyek először a perifériás endokrin mirigyeket érintik, és viszont az egész szervezet normál működéséhez szükséges hormonokat termelnek. A szomatotropinnak nincs ilyen kölcsönhatása. A növekedési hormon közvetlenül befolyásolja az összes belső szerv és rendszer növekedését, fejlődését és működését.

A növekedési hormon tevékenysége változatos és sokféle. Az alábbiakban bemutatjuk a főbb példákat:

  • Elősegíti a csontok növekedését és fejlődését, fokozza azok mineralizációját
  • Stimulálja a fehérjék szintézisét a sejtekben, és gátolja ezek lebontását.
  • Serkenti a szomatomedinek képződését a májban és a vesében.
  • Fokozza a zsírégetést és növeli a vérben a zsírsavmennyiséget, amely e folyamat során képződik. A zsírsavak feldolgozásuk során nagy mennyiségű energiát bocsátanak ki. Ez megtakarítja a fehérjét.
  • Jelentős hatással van a szénhidrát anyagcserének minden szakaszára. Fokozza az inzulin felszabadulását, növeli az inzulináz enzimek aktivitását - egy enzim, amely elpusztítja az inzulint. A növekedési hormon hosszan tartó emelkedett koncentrációja esetén a hasnyálmirigy kimerülése (inzulint termelhet) és diabetes mellitus fordulhat elő..

Az agyalapi mirigy fejlődéséhez vezető okok

A betegség kialakulásához vezető tényezőket több kategóriába sorolják.

Az első kategóriába a genetikai tényezők tartoznak. Ha a családban vagy a rokonok szélén voltak olyan gyermekek születési esetei, amelyekben később törpeképesség alakult ki, akkor az esetek kb. 50% -ában fennáll a betegség kockázata a jövő generációjában.

Az okok második kategóriája az endokrin rendszer központi szerveinek - a hipotalamusznak vagy az agyalapi mirigynek - fejletlenségével kapcsolatos. Ez magában foglalja a következőket:

  • A központi idegrendszerben növekvő daganatok (kromofób hipofízis adenoma, glioma, látáskereszteződés szintjén, craniopharyngioma).
  • Traumás agykárosodás, amely a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy keringésének és működésének károsodásához vezet.
  • Különböző bakteriális és vírusos fertőzések, amelyek belépnek a központi idegrendszerbe (súlyos tüdőgyulladás, szepszis).
  • Autoimmun betegségek az agyalapi mirigy gyulladásának kialakulásával, ami a növekedési hormon szintézisének csökkenéséhez vezet.
  • Sugárterápia és műtét a hypothalamus vagy az agyalapi mirigy szintjén.
A hipofízis nanizmus kialakulásához vezető okok harmadik kategóriája a szövetek érzékenységének csökkenése a szomatotropin rájuk gyakorolt ​​hatásának észlelésekor. Ebben az esetben a növekedési hormon szintje a vérben teljesen normális lehet..
A szomatotropin és a szomatomedin termelés között összefüggés van.

A szomatomedinek olyan biológiailag aktív anyagok, amelyeket a májban szintetizálnak a növekedési hormon hatására, és segítik őket a test növekedési folyamatainak aktiválásában. Kiderült, hogy a szomatomedinek hiányában a szomatotropinok funkcionális aktivitása csökken, még akkor is, ha az agyalapi mirigy elegendő mennyiségben szintetizálja őket.

Az agyalapi mirigy tünetei

Az okozati tényezők, az agyalapi mirigy fejlődése gyakran nemcsak a növekedési hormon - a szomatotropin - termelését, hanem a hipotalamuszban és az agyalapi mirigyben szintetizált egyéb hormonok termelését is megzavarják. Ezért nagyon gyakran előfordul, hogy a betegség klinikai tünetei számos és változatosak..
Az agyalapi mirigy különféle formái vannak.

  • A tiszta formát csak a vérben a növekedési hormon koncentrációjának csökkenése vagy a szervek és szövetek fejlődésére kifejtett hatásának hiánya jellemzi.
  • Vegyes formák, amelyekben klinikai kép mutatkozik nemcsak a növekedési hormon hiányáról, hanem a pajzsmirigyhormonok hiányáról vagy a nemi hormonoknak a reproduktív rendszer fejlődésére gyakorolt ​​hatásáról is.
Tiszta növekedési hormonhiány tünetei
Születéskor a gyermek súlya és magassága megfelel a normál értékeknek. A betegség általában 3-4 éves korban kezd megjelenni. Az egész azzal a ténnyel kezdődik, hogy a gyermek szülei növekedési késést észlelnek. Megkülönböztető jellemzője, hogy a fej, a csomagtartó, a felső és az alsó végtagok arányai megegyeznek egy hétköznapi emberéval, azaz harmonikusak, csak kisebbek.

A növekedési késést a gyermek jellegzetes megjelenésével kombinálják:

  • Az arc kicsi, kerek, nagy kiálló homlokkal, az orr hátulja kissé sima. Úgy tűnik, hogy előttünk van egy nagy baba.
  • A bőr vékony, száraz, halvány megjelenésű.
  • A bőr alatti zsír egyenetlenül oszlik meg a testben. Megfigyelték, hogy a zsír nagyobb arányban lerakódik a hasra, a csontra, a csípőre és az emlőmirigyekre..
  • Az izmok rosszul fejlett..
  • A nemi szervek kicsik. Fontos részlet, hogy funkcionális szempontból a férfiak és a nők nemi szervei normálisan fejlettek.
  • Az ilyen emberek intelligenciája megmarad
Agyalapi törpe csökkent pajzsmirigy funkcióval
Az agyalapi mirigy tiszta formájának ismert fő tünetei a szervek és rendszerek működési rendellenességeivel járnak, amelyek a pajzsmirigy elégtelen működésével járnak (hipotireoidizmus)..

A hipotireoid jellegzetes jelei a következők:

  • A bőr megvastagodott, hideg és száraz tapintású. Leginkább a tenyérnél észlelhető a bőr hámlása.
  • A bőr alatti zsírréteg ödémás folyadékkal telített. Az arc kerek lesz, szűkítve a hasi rések.
  • A haj vékony, törékeny, nem rendelkezik ragyogással..
  • A szív- és érrendszer részéről a szív összehúzódása figyelhető meg. Az pulzus ritka, gyenge töltésű.
  • A pajzsmirigy-elégtelenség különösen súlyos eseteiben egyértelműen elmarad a mentális fejlődés. A memorizálás folyamata csökkent, a szókincs gyenge.
Agyalapi törpe szexuális fejletlenséggel (infantilism)
A serdülőkorig a betegség lefolyása megegyezik azokkal a gyermekekkel, amelyek kizárólag a növekedési hormon termelésének hiánya miatt szenvednek. A betegség ezen formájának sajátossága abban rejlik, hogy nemcsak a nemi szervek nem alakulnak ki, hanem a fiúk és a lányok másodlagos szexuális tulajdonságai is elmaradnak a fejlődésből.
Serdülő fiúkban
  • A nemi szervek infantilis, a pénisz kicsi.
  • A herezacskó szintén fejletlen..
  • A herék a herezacskóban néha kicsi, nem szétszóródott, egy- vagy kétoldalas herék.
  • Fejlett fej-, szemüreg- és arcszőrzet.
  • A hang még mindig gyerekes.
Serdülő lányokban
  • A labia minora és a labia minora még mindig fejletlen.
  • Nincs szeméremszőr növekedés.
  • A mellkas kicsi. Az areolák fejletlen, a paranasalis régióban nincs pigmentáció
  • Nincs havi menstruációs áramlás
Mindkét nemben a csontváz csontok fejletlenek és hajlamosak az elhízásra, a zsírok túlnyomórészt a hasban és a csípőben.

Az agyalapi mirigy diagnózisa

Az agyalapi mirigy diagnosztizálására olyan adatkészletet használunk, amely közvetlenül tanúsítja e betegség javát. A diagnózis során laboratóriumi vizsgálatokat használnak, műszeres vizsgálatokkal kombinálva.

A betegség története alapján fontos információ a 2-3 éves kortól kezdődő növekedés észlelhető lemaradása, arányos testi teste és a mentális képességek megőrzése..

Laboratóriumi tesztek
A laboratóriumi vizsgálatok elvégzésekor az egyik fő helyet a diagnosztikai vizsgálatok veszik figyelembe a szomatotróp hormon vértartalmának kimutatására, amelyhez különféle biológiailag aktív anyagokat és gyógyszereket használnak. A leggyakoribb minták:

Inzulin teszt.
Az inzulin a hasnyálmirigy által termelt hormon. A vér glükóz jobb felszívódását szolgálja. Az a tulajdonsága, hogy stimulálja a növekedési hormon szintézisét az agyalapi mirigyben.

Ennek a tesztnek az alapja, hogy kis inzulinadagok intravénás beadásakor a növekedési hormon koncentrációjának normálisan meg kell nőnie. Az agyalapi mirigy nanizmusával a teszt negatív, vagyis a növekedési hormon szintje változatlan marad. Az inzulint óvatosan és lassan kell beadni, hogy elkerülhető legyen a túladagolás és a vércukorszint jelentős csökkenése.

Glicin vagy arginin teszt
A glicin és az arginin cserélhető aminosavak, amelyek javítják az anyagcserét a központi idegrendszer szintjén. Fokozott fizikai és mentális stressz esetén alkalmazzák.

Az endokrinológiában ezeknek az aminosavaknak a növekedési hormon termelésének stimulálására való képességét használják. A negatív teszt megerősíti a diagnózist - az agyalapi mirigy fiatalember.
Klonidin teszt (klonidin).

A klonidin egy olyan gyógyszer, amely csökkenti a vérnyomást. Ugyanakkor minták előállításában is felhasználják a növekedési hormon felszabadulásának elégtelenségének kimutatására.

Röntgen kutatási módszerek
A betegség lehetséges okainak röntgenfelvételeket használnak. Egyszerű röntgenfelvételeken látható: a koponya és az a hely, ahol az agyalapi mirigy (török ​​nyereg) található. A török ​​nyereg szerkezetének különböző megsértései esetén: méretének növekedése vagy csökkenése, valamint a sérülések vagy daganatok által okozott különféle deformációk - ezek a változások jól láthatóak.

Számítógépes tomográfia használata esetén láthatja a csontváz elmaradott területeit. Általában a csont porcból képződik, és fokozatosan csontozódik. Ez a folyamat az úgynevezett csontosodási pontokkal kezdődik és körülbelül 20-25 éves élettartammal ér véget. A növekedési hormon termelésének veleszületett patológiájával ezek a pontok az élet során láthatóak maradnak..

Az agyalapi mirigy kezelése és előrejelzése

A sikeres kezelés teljes mértékben a betegség okától függ. Az agyalapi mirigy korai felismerésével és diagnosztizálásával sikeresen alkalmazható szintetikus vagy természetes eredetű növekedési hormon formájában történő helyettesítő kezelés (sertések hipofíziséből származó kivonat).

A szomatotropint 13-14 éves korig írják elő, és figyelembe véve annak hatását a vérben lévő szomatomedinek koncentrációjának növelésére gyakorolt ​​hatására, amely nélkül a szomatotropin hatása korlátozott. Ha egy idő után megnövekszik a szomatomedinek száma, akkor ez jelzi a kezelés eredményességét.
A kezelés hatékonyságának másik kritériumának tekintik a beteg növekedésének növekedését. Ha egy év a gyógyszer szedése után a beteg 8-12 cm-rel nőtt, akkor a kezelés eredményes.
Szedje be a gyógyszert hetente többször 2-3 hónapig, majd szüneteltesse. A növekedési hormon hosszan tartó, ellenőrizetlen használata ellenanyagok képződését okozza, ezért minden kezelést endokrinológus felügyelete alatt kell végezni..

A hipotalamusz elsődleges folyamatában a somatoliberint írják elő. A szomatoliberin az agyalapi mirigyre hat, stimuláló hatással rendelkezik.

A szomatomedin C szintetikus gyógyszert azokban az esetekben használják, amikor a vérben a szomatotropin szintje normális marad, de mivel nincs szomatomedin, annak hatása nullára csökken.

Szteroid hormonkezelés
A szteroidhormonok (tesztoszteron, retabolil) nem helyettesítik teljesen a növekedési hormon hatásait, de elősegítik a csontváz növekedését és fejlődését, és elősegítik a belső növekedési hormon előállítását. A kezelés kezdete átlagosan 5-7 éves kortól kezdődik, de legkésőbb 18 éves korig.

Szimptomatikus
A betegség kombinált formájában, amikor párhuzamosan hiányzik más típusú hormonok, a hiányzó hormonok megfelelő szintetikus analógjait a szomatotropinnal együtt alkalmazzák.

L tiroxin, tirokombák - akkor írják elő, ha a pajzsmirigy nem felel meg teljes mértékben a test szükségleteinek az általa termelt hormonok számára. Az adagokat szakorvos választja ki, a betegség korától, súlyosságától és a pajzsmirigyhormonok mennyiségi elégtelenségétől függően.

A nemi hormonok elégtelen funkciójának javítását írják elő a serdülőkor kezdete után, mivel a nemi hormonok befolyásolják a csontváz fejlődésének jellemzőit és a szekunder szexuális tulajdonságokat (szőr növekedése a szemépségben, az emlőmirigyek fejlődése, az arcszőrzet növekedése, hangok stb.). E célból alkalmazza:

Fiúknak

  • Koriongonadotropin hetente többször, 3 hónapig. Akkor tartson egy kis szünetet.
  • A metiltestoszteront - egy férfi nemi hormont - írják fel, a koriongonadotropin csekély hatékonyságával együtt.

Lányoknak
Az ösztrogének női nemi hormonok. A fiziológiai szexuális ciklusnak megfelelően alkalmazzák a késéssel vagy a túlzott menstruációs funkcióval járó szövődmények megelőzésére.
  • Sinestrol - kis adagokban írják elő a menstruációs ciklus első felében.
  • Koriongonadotropin - a menstruációs ciklus második felétől kezdve.

A betegség előrejelzése nagyrészt a betegség okának tudható be. A genetikai rendellenességek és a betegség öröklődés útján történő terjesztése esetén a korai kezelés gátolja a betegség előrehaladását. A veleszületett hipofízis törpék korai kezelése jelentősen megnövelheti a növekedést, és eléggé képesek képesek dolgozni.

Az agydaganatok, különösen a hypothalamus és az agyalapi mirigyek hipofízis törpeképességét nehezebb kezelni, mivel ezeknek a képződményeknek a lokalizációs helyére történő műtéti hozzáférése nehéz. Gyakran előfordul, hogy ez a betegcsoport különböző fogyatékossággal élő csoportokat kap, mivel a kis testtartás és a korlátozott fizikai képességek korlátozzák a foglalkoztatási területek körét.

Agyalapi törpe - tünetek és kezelés

Mi az agyalapi mirigy? Az okokról, a diagnózisról és a kezelési módszerekről Dr. Skvortsova O. V., 6 éves tapasztalattal rendelkező gyermekkori endokrinológus cikke tárgyalja.

A betegség meghatározása. A betegség okai

A hipofititarizmus olyan hipofititarizmus, amelyben a növekedési hormon, a szomatotropin (szomatotróp hormon) termelése részben vagy teljesen leállt [1]. Csontváz-növekedési rendellenességgel jár, amelynek következtében a férfiak nem nőnek 130 cm feletti, nők pedig 120 cm feletti növekedéssel, ezzel a jellegzetes megnyilvánulással összefüggésben a betegséget törpéknek is nevezik..

Az agyalapi mirigy leggyakoribb okai:

  1. Öröklődés - mutációk a növekedési hormon (GH1) génjében vagy annak receptoraiban. A veleszületett hipopituitarizmus előfordulása 1: 4000-től 1: 10000-ig terjed [5].
  2. Hipotalamus-hipofízis fejlődésének hiányosságai - az agy azon területe, ahol a szomatotróp hormon termelődik:
  3. hypoplasia (fejletlenség) az agyalapi mirigyben;
  4. az agyalapi mirigy teljes hiánya. Ugyanakkor a növekedési hormon hiányával együtt jár az egyéb hormonok hiánya, amelyek az agyalapi mirigyben termelődnek. Ezt az állapotot panhypituituitarizmusnak nevezik. Mellékvese-elégtelenség, a pajzsmirigy romlása (hypothyreosis), cukorbetegség insipidus, hypogonadotropic hypogonadism (a szexuális fejlődés hiánya és növekedési hormon hiány).
  5. Hipofízis daganatok:
  6. a craniopharyngioma az agyalapi mirigy jóindulatú daganata, az egyik leggyakoribb gyermekkorban;
  7. hamartoma - a jóindulatú daganatok ritka típusa;
  8. germinoma - egy ritka típusú daganat, leggyakrabban rosszindulatú - és mások.
  9. Agyi sérülések és az agyalapi mirigy károsodása, amelyek azelőtt következtek be, hogy egy személy elérte a társadalmilag elfogadható növekedést - 155-170 cm (például születési sérülés).
  10. Fertőző betegségek - meningitis, encephalitis stb..
  11. A fej és a nyak besugárzása.
  12. A kemoterápia toxikus hatásai.

Elméletileg minden olyan betegség, amely hatással lesz az agyalapi mirigyre, provokálhatja az agyalapi mirigy fejlődését.

Az agyalapi mirigy tünetei

Az agyalapi törpe különféle módon jelenik meg. A tünetek a növekedési hormon hiányának okaitól függenek..

A fő tünet a lineáris növekedés sebességének elmaradása [2]. Az ilyen gyermekek évente 4 cm-nél kevesebb nőnek. A növekedési dinamika megsértése észrevehető lesz a gyermek életének első hónapjaiban. Ha a hypothalamus vagy az agyalapi mirigy később károsodott, akkor a növekedés késleltetését később észleljük. Az agyalapi mirigy gyermekeket is jellemzi, hogy a csont (biológiai) életkor az útlevélhez képest (ténylegesen) több, mint 2-3 év.

Növekedési hormon hiányában a test felépítése arányos marad. Ez egy fontos diagnosztikai kritérium: lehetővé teszi a csontváz diszplázia különböző formáinak kizárását [9].

A pubertás késleltetett pubertása a csontok korának késése miatt. Általában a pubertás kezdetét a lányok 8-13 éves korban, fiúkban 9-14 éves korban mutatják. Ugyanakkor a lányokban az emlőmirigyek növekedni kezdenek, fiúkban pedig a herék térfogata növekszik. Növekedési hormonhiányos gyermekeknél ezek a pubertás jelei a szokásosnál később jelentkeznek..

Az újszülöttek veleszületett hipofízis törpének tünetei:

  • hipoglikémia - alacsony éhomi vércukorszint. Ez a fiziológiai állapot egészséges gyermekeknél is előfordulhat a hasnyálmirigy éretlensége miatt. A nanizmusban szenvedő gyermekek nagyobb valószínűséggel tapasztalják meg, különösen az első életévben, mivel a növekedési hormon részt vesz a szénhidrát-anyagcsere szabályozásában;
  • a nagy fontanel késői bezárása;
  • késleltetett csontok érés;
  • a bőr vékonyodása - a pajzsmirigy működésének csökkenésével járhat;
  • a köröm és a haj lassú növekedése;
  • magas hang.

Gyakran hipopituitarizmusban szenvedő gyermekekben többszörös fogszuvasodás fordul elő. Ennek oka a váz csontosodásának késleltetése és a csontszövet anyagcseréjének csökkenése..

A hipofízis törpeképességű gyermekek pszicho-intellektuális fejlődése általában nem szenved, de bizonyos pszichológiai problémák lehetségesek: megnövekedett szülői gondozás iránti igény, csökkent önértékelés, nehézségek a társaikkal való kommunikációban..

Az agyalapi mirigy patogenezise

A növekedési hormon hiányának okaitól függően a betegség kialakulásának számos lehetősége van. Ebben az esetben a patogenezis mindig a növekedési hormon termelésének megsértésén alapul. A jövőben hiánya megzavarja az érintett szerveket és rendszereket: csont, izom és kötőszövet, zsír-szénhidrát anyagcserét. Egyes esetekben kezdetben hypotalamus rendellenességek alakulnak ki, és a növekedési hormon hiány másodlagos megnyilvánulássá válik..

A növekedési hormon izolált hiányának molekuláris alapja egy adott gén mutációja, amely megakadályozza a testet a hormon szintetizálásában. A genetikai mutációk típusától függően, hogy elkülönülnek-e a szomatotróp hormon hiánya, vagy összekapcsolódnak-e más olyan patkányokat alátámasztó hipofízis hormonok hiányával:

  • pajzsmirigy stimuláló hormonhiány - másodlagos hypothyreosis;
  • prolaktinhiány - hipoprolaktinémia;
  • gonadotropin-hiány - amenorrhoea és a nemi szervek fejletlensége nőkben, csökkent hatékonyság és libidó férfiakban;
  • ACTH-hiány - másodlagos mellékvese-elégtelenség;
  • vazopresszin hiány - diabetes insipidus;
  • kortizolhiány - hypocorticism.

Egyes, specifikus génmutációval rendelkező betegeknél az agyalapi mirigy elülső részének hiperpláziáját (adenohipofízis) észlelik. Az élet folyamatában az atrófia az "üres török ​​nyereg" szindróma kialakulásáig - az agyi terület elégtelenségének kialakulásához vezethet, ahol az agyalapi mirigy található. Ez a szindróma a pia mater bejuttatásához vezet a török ​​nyereg üregébe, összehúzódik és csökkent az agyalapi mirigy, ami megzavarja vagy teljesen leállítja a működését..

Ilyen esetekben fokozatosan jelentkezik a növekedési hormon és más hypophysis hormonok hiánya [3].

Az agyalapi mirigy osztályozása és fejlődésének stádiumai

Az agyalapi mirigy egységes, általánosan elfogadott osztályozása nem létezik. A szakemberek számára a legkényelmesebb a betegség okai alapján történő osztályozás. Két nagy csoportot azonosít: veleszületett és megszerzett hypopituitarizmus [4].

A veleszületett hipofízis törzs három alcsoportra oszlik:

  1. Örökletes:
  2. izolált növekedési hormon hiány: maga a hormon génjének mutációi (GH1) vagy a szomatotropin receptor gén mutációi (GHRHR);
  3. az elülső hipofízis többszörös hormonhiánya: mutációk a PIT-1 génben vagy a PROP1 génben.
  4. Az STH-t felszabadító hormonok idiopátiás (nem tulajdonítható) deficienciája, amely serkenti a hormonok előállítását az agyalapi mirigy elülső részében.
  5. Hipotalamás-hipofízis fejlődésének hiányosságai:
  6. a középső cső patológiája;
  7. az agyalapi mirigy fejlődésének megsértése: veleszületett aplasia (az agyalapi mirigy hiánya), hypoplasia (alulfejlettség), ectopia (helytelen hely).

A megszerzett hipofízis törpülés a kór kilenc okát foglalja magában:

  1. A hypothalamus és az agyalapi mirigy daganatok: craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, hypophysis adenoma.
  2. Az agy más részeinek daganata: a glioma vizuális metszéspontja.
  3. Sérülések: craniocerebrális, az agyalapi láb sebészi károsodása.
  4. Fertőző betegségek: vírusos, bakteriális encephalitis és meningitis, nem specifikus hipofízis (az agyalapi mirigy gyulladása).
  5. A szupraselláris arachnoid ciszták olyan üreges daganatok, amelyek folyadékkal (cerebrospinális folyadékkal) vannak feltöltve, amelyek átterjednek a koponyaüregbe.
  6. Vaszkuláris rendellenességek: hypophysis érrendszeri aneurysma, hypophysis infarktus.
  7. A fej és a nyak besugárzása leukémia, medulloblastoma, retinoblastoma esetén; teljes test besugárzása (csontvelő átültetéskor).
  8. A kemoterápia toxikus hatásai.
  9. Infiltratív betegségek: sarcoidosis, histiocytosis.

Az agyalapi mirigy szövődményei

A betegség szövődményei a növekedési hormon szervekre és rendszerekre gyakorolt ​​hatásának elvesztésével járnak. A korai diagnózis miatt alakulnak ki..

A szomatotropin hiányos újszülötteknél a vércukorszint lehet relatív veszély, mivel ez a hormon fontos szerepet játszik a szénhidrát-anyagcsere szabályozásában. Klinikailag a hipoglikémiát sápadtság, izzadás, fokozott étvágy, gyermek szorongás, görcsös szindróma néha megfigyelhető [5].

Mivel a szomtatotropin fokozza a fehérje szintézist és gátolja annak lebontását, ennek a hormonnak a hiányában szenvedő gyermekek esetén a teljes fehérje szintje a testben és frakcióiban csökkenhet. Ez befolyásolja az általános fizikai fejlődést: csökken az immunitás, nő az egyéb hormonális rendellenességekhez való csatlakozás kockázata.

A növekedési hormon hatásának jelentős része átterjed az IPFR-I (inzulinszerű növekedési faktor-I) útján. A májban növekedési hormon hatására termelődik, és serkenti a belső szervek növekedését. A növekedési hormon hiánya miatt a szervek növekedése és időben történő fejlődése részben megszakadhat. Ez a máj, a vesék és a szív-érrendszer károsodásához vezet. Ez a komplikáció ritka..

A növekedési hormon hiányában, más hypophysis hormonokkal (panhypopituitarism) együtt, más endokrin mirigyek - a pajzsmirigy, a mellékvesék és a reproduktív rendszer - fejlődnek ki. Ezeknek a rendellenességeknek az idő előtti diagnosztizálása életveszélyes, és visszafordíthatatlan zavarokat okozhat a mentális vagy intellektuális fejlődésben is..

Az agyalapi mirigy diagnózisa

A betegség diagnosztizálása a gyermek lineáris növekedésének és a növekedés ütemének felmérésével kezdődik. Ehhez az orvosok összehasonlítják a gyermek tényleges paramétereit a várható növekedéshez és az átlagos növekedési ütemhez. Az összes adatot egy speciális képlettel helyettesítve kiszámítják a szórási együtthatót. Ha a gyermeknél a növekedési késés több, mint két szignál eltérés, rossz növekedési ütem, akkor további vizsgálatot kell végezni.

Ezután az orvosok meghatározzák a csontok életkorát. Ezt meg lehet tenni röntgen vagy a csukló ultrahangjával. Általában a csontok életkora két évvel lehet az útlevél mögött vagy azt megelőzően.

Fontos a hormonális profil felmérése:

  • a pajzsmirigy stimuláló hormon (TSH) és a szabad tiroxin (T4) szintje - a pajzsmirigy ellenőrzése;
  • a kortizol és az ACTH (kortikotropin) szintje - a mellékvesék rendellenességeinek kizárása [10];
  • a luteinizáló hormon (LH) és a follitropin (FSH) szintje - a hipogonadotropikus hipogonadizmus kizárása olyan korban, amikor pubertás kezdődik;
  • inzulinszerű növekedési faktor I (IPFR-I) - a növekedési hormon szintjének értékelése.

A növekedési hormon szintjének közvetlen értékelését általában nem hajtják végre. A nap folyamán a növekedési hormon különböző mennyiségben ürül, tehát lehetetlen megtudni annak valódi szintjét..

Szükség esetén elvégzik az agy és az agyalapi mirigy MRI elvégzését kontrasztos formában [6]. Ez lehetővé teszi, hogy kizárja vagy megerősítse az agyalapi mirigy és agy térfogatainak képződését.

A növekedési hormonhoz nem kapcsolódó növekedési késleltetés differenciáldiagnosztikájához a vashiány, a D-vitaminhiány, az összes fehérje és az egyéb hiányos állapotok kizártak, mivel ezek jelenléte hátrányosan befolyásolhatja a lineáris növekedési sebességet. A koponya röntgenfelvétele ebben az esetben nem informatív.

Egyes genetikai szindrómák kizárásához szükség lehet genetikai konzultációra..

Ha valódi növekedési hormonhiány gyanúja merül fel, teszteket végeznek a növekedési hormon stimulálására. Ezek a provokatív tesztek bizonyos gyógyszerekkel serkentik a növekedési hormon felszabadulását. Ezeket csak a kábítás egyéb lehetséges okainak kizárása után hajtják végre. Ezen minták alapján a növekedési hormon megfelelő felszabadulásának hiányában meg kell határozni a hypopituitarizmus diagnózisát.

Hipofizikai törpe kezelés

A kezelést rekombináns növekedési hormon hajtja végre, amelyet géntechnológiával nyernek. Azt írják elő az aktív rosszindulatú daganatok és a súlyos társult betegségek (mind fizikai, mind mentális) kizárása után. Ezek a feltételek ellenjavallatot jelentenek ennek a gyógyszernek a használatához..

Ha más a hipofízis hormonok hiánya is, akkor azokat a kezelés előtt is kompenzálni kell. Ellenkező esetben a növekedési hormon használatának nincs megfelelő hatása.

Kezelési célok:

  • felgyorsítja a növekedést és normalizálja a növekedést;
  • serkenti a pubertás kezdetét normál növekedés mellett;
  • elérni vagy meghaladni a gyermek genetikailag előre jelzett növekedését;
  • az életminőség javítása;
  • növeli a csontok ásványi sűrűségét;
  • csökkenti a szív- és érrendszeri betegségek kockázati tényezőit.

Ellenjavallatok a rekombináns növekedési hormon kinevezésére:

  • zárt növekedési zónák, amelyek miatt a lineáris növekedés megtörténik (amikor bezáródnak, az ember megszűnik növekedni);
  • aktív rosszindulatú daganatok;
  • intrakraniális daganatok progresszív növekedése;
  • allergia a gyógyszerre.

A növekedési hormon terápiát abba kell hagyni:

  • növekedési zónák bezárása;
  • gyenge növekedési ráta - kevesebb, mint 2 cm évente;
  • társadalmilag elfogadható növekedés elérése.

A növekedési hormonterápia során jelentkező mellékhatások és szövődmények rendkívül ritkák:

  • jóindulatú intrakraniális hipertónia - megnövekedett intrakraniális nyomás;
  • ízületi fájdalom - általában a lineáris növekedés jelentős gyorsulásával figyelhetők meg;
  • a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziával (skoliozis) kapcsolatos betegségek lehetséges súlyosbodása;
  • ödéma - azzal kapcsolatos, hogy a növekedési hormon folyadékot tart fenn a testben;
  • pubertális gynecomastia - az emlőmirigyek számának növekedése a fiúk mirigyszövetének növekedése miatt [7].

Előrejelzés. Megelőzés

A betegség előrejelzése időben történő diagnosztizálás és megfelelő kezelés mellett általában kedvező. A gyermekek elérik a genetikailag előre jelzett növekedést, és néha még előre is.

Ha a növekedési hormon hiányát más hypophysis hormonok hiányával kombinálják, akkor a kívánt hatás eléréséhez, a körülmények romlásának megakadályozásához és a gyermek könnyebb társadalmi alkalmazkodásához más hiányosságok kezelésére van szükség..

A növekedési hormon kezelés ideje alatt egyértelmű és időben történő ellenőrzés szintén nagyon fontos: a lineáris növekedés, a hormonális állapot és a csontok életkorának dinamikájának értékelése. Különös figyelmet kell fordítani a kezelési rendre és a gyógyszer adagjának időben történő korrekciójára, figyelembe véve a magasság és a súly növekedését. A növekedési hormon használatával a gyógyszer adagja növekszik. Korai adagnövelés esetén romlik a növekedési dinamika [8].

A kezelt gyermekeket hathavonta egyszer megfigyelik, az agyalapi mirigyhormonok egyidejű hiányával együtt - indikációk szerint.

Ennek a betegségnek a megelőzése kérdése összetett, mivel a genetikai rendellenességekről beszélünk. Mindenekelőtt a leendő szülők felelős hozzáállása a gyermek születéséhez:

  • a betegségek időben történő vizsgálata és kezelése;
  • hiányosságok kitöltése a terhesség tervezésében;
  • a rossz szokások elutasítása.

A növekedési hormon hiányának megelőzése érdekében, amely egy másik betegség (fertőzés, daganat, trauma) következtében alakul ki, az elsődleges forrás megelőzését kell elvégezni..